FEDER y CIBERER intensifican su colaboración en la investigación de las enfermedades raras

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, y Juan Carrión, presidente de FEDER, se reunieron en la sede de esta última entidad en Murcia con el fin de intensificar sus vías de colaboración en la investigación de las enfermedades raras. FEDER y CIBERER firmaron recientemente un convenio para reforzar y potenciar la colaboración ya existente entre ambas instituciones.

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Cuando la investigación más básica llega en ayuda de la más aplicada: el origen de CRISPR-Cas

Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante, y Lluis Montoliu (U756 CIBERER), han publicado un artículo conjunto de revisión sobre la técnica CRISPR-Cas en la revista Trends in Microbiology. En la revisión, los dos investigadores recogen la historia de CRISPR-Cas a lo largo de los últimos 20 años.

Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo

El Dr. Guillem Pintos, del GCV en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, ha participado en una investigación que ha identificado mutaciones en el gen SLC39A14 que interrumpen la homeostasis del manganeso y provocan que aparezca distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia.

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Un nuevo libro aborda la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher

En el libro La afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, coeditado por investigadores de la U752 CIBERER que lidera la Dra. Pilar Giraldo, participan 35 autores españoles e iberoamericanos que abordan todos los aspectos de la afectación neurológica en esta patología.

Disponible la memoria anual 2015 del CIBERER en inglés

Ya está disponible el Annual Report 2015 CIBERER en inglés. Se puede consultar online o descargarlo en formato pdf. En este documento, encontraréis toda la información sobre la actividad del CIBERER, el trabajo de los 62 grupos de investigación, nuestros 7 PdI, los programas transversales y las plataformas.

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La Plataforma de Internacionalización organiza un taller sobre escritura de propuestas exitosas para el programa marco H2020

Con este taller de formación, que se celebra el 14 de septiembre en Barcelona, se ofrecerá a los investigadores y gestores del CIBERER las herramientas necesarias para la presentación de proyectos europeos al programa H2020. El taller tendrá carácter esencialmente práctico.

La Fundación Jiménez Díaz acoge una jornada sobre investigación en enfermedades raras para pacientes y familiares el 15 de septiembre

Este encuentro, coorganizado por el CIBERER, pretende ofrecer a los asistentes una visión completa de todo el proceso investigador, desde la regulación hasta las posibilidades de participación de los pacientes y sus asociaciones.

El Hospital La Paz acoge una jornada sobre novedades en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias el 16 de septiembre

En esta jornada, coorganizada por el CIBERER, se expondrán casos prácticos de abordaje del diagnóstico de enfermedades minoritarias, la perspectiva del paciente, las novedades diagnósticas y el asesoramiento genético, entre otros temas.

Simposio internacional sobre enfermedades raras de la piel en la sede de la Fundación Ramón Areces el 20 y 21 de octubre

Expertos nacionales e internacionales sobre las enfermedades hereditarias raras de la piel expondrán las principales novedades en su manejo clínico y las perspectivas de la investigación en el Simposio internacional que se celebra en la Fundación Ramón Areces de Madrid el 20 y 21 de octubre.

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Publicado el listado de beneficiarios de las 10 Ayudas Predoctorales CIBERER

El CIBERER ha resuelto la convocatoria de 10 Ayudas Predoctorales de hasta un año de duración para titulados superiores que deseen participar en proyectos en enfermedades raras. Los beneficiarios realizarán su investigación en proyectos en enfermedades raras de las unidades CIBERER 717, 735, 761, 701, 730, 732, 710, 718, 738 y 729.

Los investigadores del CIBERER en Murcia se reunieron con el director científico y la consejera de Sanidad de la región

22 investigadores murcianos vinculados al CIBERER se reunieron con el Dr. Pablo Lapunzina, director científico, y con la consejera de Sanidad de esta región, la Dra. Encarna Guillén. Estos investigadores pertenecen a la U765 que lidera el Dr. Vicente Vicente y al Grupo Clínico Vinculado que lidera la Dra. Guillén.

Os animamos a introducir vuestros datos para la ficha personal que todos los investigadores del CIBERER tenéis en la página web

Todos los investigadores del CIBERER tenéis una ficha personal dentro del apartado de vuestro grupo en nuestra página web. Esta ficha recoge los datos que vosotros mismos habéis incorporado. Desde la Intranet del CIBERER, podéis introducir un breve perfil profesional, vuestra fotografía, el mail y la titulación.

Los portales GARD y Orphanet compartirán su información sobre enfermedades raras

Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. La información de Orphanet se presentará en la web del portal norteamericano GARD y viceversa.

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EpiDisease, seleccionada como finalista del programa IDEA Global del MIT

Epidisease, spin-off del CIBER fundada por el investigador del CIBERER José Luis García, ha sido seleccionada como uno de los 15 proyectos de desarrollo de tecnologías biomédicas finalistas del programa IDEA Global, organizado por el consorcio MIT linQ del MIT. Este programa ofrece durante 6 meses asesoramiento intensivo sobre métodos de innovación.

Isabel Varela-Nieto es nombrada miembro del comité internacional de la Association for Research in Otolaryngology

La Dra. Isabel Varela-Nieto, de la U761 CIBERER, ha sido nombrada miembro del comité internacional de la Association for Research in Otolaryngology (ARO). Esta prestigiosa asociación tiene como objetivos promover la investigación clínica y básica en el campo de la otorrinolaringología y campos relacionados.

Una jornada sobre enfermedades asociadas a las hormonas tiroideas abordó la investigación básica y la práctica clínica

Esta jornada científico-divulgativa, a la que asistieron 72 personas, ofreció una visión completa de las patologías asociadas a alteraciones de los niveles de las hormonas tiroideas durante la gestación y la lactancia, y de las enfermedades raras neurológicas de causa genética por interferencia en la acción de las hormonas tiroideas.

Patentado un nuevo kit para el diagnóstico y seguimiento de la escoliosis idiopática del adolescente

La spin-off Epidisease ha participado en el desarrollo de un kit para diagnosticar y establecer un pronóstico de esta enfermedad. Los investigadores han encontrado marcadores epigenéticos específicos que puede contribuir a mejorar la caracterización de los pacientes. En este trabajo, han participado investigadores del Hospital La Fe y la Universitat de València.

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